Cuando nuestra salud se encuentra comprometida hablamos de una enfermedad. Esta puede ser aguda (cuando se sufre temporalmente) o crónica (cuando se convive con ella). Para ambos tipos de enfermedades suelen haber medicamentos, terapias o tratamientos para intentar aliviar el padecimiento. Sin embargo, hay un grupo heterogéneo de personas que no cuentan con tratamientos paliativos eficaces a ciertas enfermedades crónicas. Hablamos de los que padecen las llamadas Enfermedades Raras.
Se considera una enfermedad rara aquella afección que sufre un número muy pequeño de personas (1 de cada 100.000 personas, según la OMS). Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, y es por eso que, aunque aparecen rara vez, constituyen un porcentaje importante de la población. Se estima que en Latinoamérica y el Caribe, por ejemplo, la población con enfermedades raras asciende hasta 50.000.000 de personas.
Debido a que son pocos los pacientes que sufren una determinada enfermedad rara, no existe ni conciencia pública ni políticas sanitarias para hacerles frente. Las investigaciones son muy limitadas y además no representan una cuota de mercado atractiva para la industria farmacéutica. Los pacientes están en una posición realmente vulnerable.
De entre los miles de casos y testimonios, a veces muy tristes y otras veces motivadores, les quiero contar de la enfermedad que sufre Mandy Sellars (Reino Unido, 1975). Esta chica nació con una extraña condición en la cual sus piernas eran muy largas, gordas, asimétricas y sus pies deformes. Y no paraban de crecer. Los médicos les advirtieron a los padres que no caminaría y que su esperanza de vida era muy corta. Sin embargo, aprendió a caminar, fue a la escuela y aún sigue vivita y coleando. (El documental de su historia lo vi en NatGeo y está disponible aquí)
